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16岁女孩突成男儿身济南现性分化异常女孩

发布时间:2020-06-30 15:28:36 阅读: 来源:硝酸厂家

一名16岁“女孩”,因第二性征未发育来到山东大学齐鲁儿童医院内分泌门诊就医,但经过诊断却发现“她”其实是男孩。

养了16年的女儿,如今却突然成了男儿身,这让患者的家人难以接受。据其家人介绍,这个孩子长得跟一般女孩没有两样。只是到了一般女孩青春期的年纪,孩子却没有来月经,乳房发育也不及同年龄段女孩。

接诊专家马丽霞主任医师检查其身体发现,患者的乳房发育不成熟,外阴幼稚,超声检查显示没有子宫及卵巢,考虑染色体遗传性疾病可能性较大,遂建议其做染色体核型分析。

该院医学实验诊断中心报告显示,患者的染色体核型为46,XY,从染色体核型来看,应该为男性表型。那么,为何患者没有男性特征呢?

进一步检查患者体内雌性激素情况,显示明显高于正常水平。马丽霞与医学实验诊断中心免疫室等专家会诊,分析问题可能出在染色体基因方面。最终诊断患者为染色体基因突变所致的“雄性激素不敏感综合征”。

据马丽霞介绍,该类遗传疾病极为罕见,发病率为1:20000—64000,对该病的治疗目前尚无有效手段,可征求患者及家长的意愿,为其保留女性或男性表型,并针对患者的情感认知情况,给予适当的心理干预和环境支持。

马丽霞特别提醒家长注意,对有明显性发育延迟、身材矮小的孩子,特别是青春期女孩,应做染色体核型分析,可以协助医生确诊病因,确保临床及时、对症治疗。

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